اختلال رت
اختلال رت یک اختلال نادر است که تنها بر دختران تاثیر می گذارد و در دوران کودکی باعث عقب ماندگی می شود.
سن ابتلاء به اختلال رت
- از زمان تولد تا سن پنج سالگی کودک ظاهر طبیعی دارد .
- و نشانه ای از اختلال رت در فرد وجود ندارد.
- و کودک در طول زمان به تدریج دچار اختلال شده از عقب ماندگی ذهنی و فیزیکی شروع می کند.
- گاهی اوقات پزشکان اختلال رت را با اوتیسم یا فلج مغزی تشخیص اشتباه داده و اشتباه می گیرند.
اولین علامت اختلال رت
- اولین علامت اختلال رت از دست دادن قدرت عضلانی در فرزند می باشد.
اختلال رت بیماری پیشرفته است .
و نوعی بیماری مغزی و عروقی بوده که تنها در دختران دیده می شود.
اختلال رتیک بیماری نادر می باشد.
و معمولا به طور متوسط از هر پانزده نوزاد دختر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.
کودکان مبتلا به این بیماری برخی مشکلات اجتماعی و عاطفی و ارتباطی را دارند.
دلیل این بیماری یک دلیل واضح و مشخص نیست .
مقالات سایت توسط تیم تخصصی مشاوران و روانشناسان “کانون مشاوران ایران “تهیه و پشتیبانی شده است.
نقش اختلالات ژنتیکی
- و نوعی از اختلالات ژنتیکی است که فقط در دختران رخ می دهد.
- این بیماری به علت جهش ژن خاصی در کروموزوم ایکس اتفاق می افتد.
اما علت اصلی این که چگونه این ژن به بیماری منتهی می شود شناخته نشده است.
باید بدانید که اگرچه این درست است که بیماری یک بیماری ژنتیکی می باشد.
اما توسط والدین به هیچ وجه به کودک منتقل نمی شود .
و به صورت تصادفی در یک DNA دخترانه بر اساس جهش تصادفی اتفاق می افتد.
علائم اختلال رت
- میزان رشد دور سر را از پنج تا چهل و هشت ماه کاهش می دهد
- از دست دادن قدرت عضلانی
- قدم زدن بر انگشتان پا
- در سن یک الی چهار سالگی مهارت های اجتماعی و زبانی کودک کاهش می یابد .
- مشکلات خواب
- اضطراب اجتماعی شدید
- مشکل تغذیه
- صحبت کردن کم
- مشکلات در هماهنگی عضلات و آرامش عضلات
- مشکل راه رفتن و ناتوانی در قدم زدن
- ایجاد تشنج
- تنفس غیر معمول و مشکلات تنفسی
سایر اختلالات برای مطالعه :
خصوصیات اختلال رت
خصوصیات اختلال رت شامل:
- رفتار اوتیستیک.
- حرکات تشنجی.
- عدم وجود حرکات هدفمند .
- حضور حرکات کلیشه ای در دست و پا است.
تشخیص مبتنی بر یافته های بالینی است.
و باید از عقب ماندگی ذهنی عقلی، فلج مغزی و اوتیسم متمایز باشد.
در کودکان مبتلا به اختلال رت در شش تا هجده ماه اول زندگی، رشد طبیعی است.
اما بعدا مهارت های جدید ناگهان یا به تدریج متوقف می شوند.
و کودک شروع به از دست دادن مهارت هایی که قبلا به دست آورده است،می کند.
به عنوان مثال:
- کنترل آگاهانه از دست و توانایی یادگیری و درآوردن صداها و کلمات بیشتر از دست می رود.
توانایی استفاده از دستها و انگشتان به جای حرکات غیرقابل کنترل و تکراری .
مانند:
- کوبیدن.
- دست زدن .
- کف زدن با دست.
- فشار دادن دست.
- حالت شستشو در دست.
- بی نظمی های تنفسی .
- مشکلات بلع و خوردن و رشد .
- توانایی انجام حرکات برای هماهنگی در حرکات منسجم دست و پا.
با این حال، مشکلات حرکتی ممکن است بهبود نیافته باشد.
در حالی که مشکلات دیگر ممکن است باقی نمانده یا بهبود یابند.
اختلال رت در کشور ما کمتر از حد انتظار است.
برای تشخیص این سندرم ضروری است که با علائم بالینی خاص و ظن قوی آشنا شوید.
اختلال رت و جهش ژنتیکی
مطالعات و پژوهش ها نشان داده است که اختلال رت به علت جهش ژنتیکی در کدگذاری پروتئین CPG بوجود می آید.
این ژن بر روی کروموزوم ایکس واقع شده است.
به همین دلیل است که به عنوان نشانه ای از ژن مرتبط با ایکس برداشت می شود.
جهش های دیگر ممکن است به طور پراکنده رخ دهد.
در دختران مبتلا به اختلال رت کلاسیک، این اختلال سریعا به یک الگو نسبتا قابل پیش بینی تبدیل می شود.
اگر چه سن و شدت علائم در بیماران مختلف ممکن است متفاوت باشد.
و بیماران ممکن است تنها برخی از معیارهای تشخیصی برای اختلال رت را داشته باشند.
به عنوان مثال، در برخی موارد علائم مادرزادی ممکن است وجود داشته باشد.
و یا بعدا ممکن است بروز این اختلالات باشد.
در بعضی از علائم ممکن است خفیف باشد.
مثلا استفاده داوطلبانه از دست و گفتار حفظ شود.
و در برخی موارد ممکن است شدید و در بسیاری موارد ممکن است عحیب نیز باشد .
مثلا وجود این اختلال در یک پسر نادر و کمیاب است. ادامه مطلب …
